Search on: PROTEINA HUNTINGTINA 
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Descriptor English:   Huntingtin Protein 
Descriptor Spanish:   Proteína Huntingtina 
Descriptor Portuguese:   Proteína Huntingtina 
Synonyms Spanish:   Proteína de la Enfermedad de Huntington
Proteína IT15  
Tree Number:   D12.776.441
Definition Spanish:   Proteína altamente expresada en el sistema nervioso, así como en otros tejidos. Su tamaño y estructura varían debido a polimorfismos. REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS CAG expandidas se han identificado en el gen de la huntingtina (HD) de los pacientes con ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y están asociadas con AGREGADO DE PROTEÍNAS anomarles. La huntingtina interactúa con las proteínas implicadas en la expresión de una variedad de procesos celulares y génicos. También es esencial para el desarrollo embrionario. 
Allowable Qualifiers Spanish:  
AD administración & dosificación AG agonistas
IP aislamiento & purificación AI antagonistas & inhibidores
AN análisis BI biosíntesis
CL clasificación CT contraindicaciones
DF deficiencia EC economía
AE efectos adversos DE efectos de drogas
RE efectos de radiación PO envenenamiento
PK farmacocinética PD farmacología
PH fisiología GE genética
HI historia IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
ST normas UR orina
SD provisión & distribución CH química
BL sangre SE secreción
CS síntesis química TO toxicidad
UL ultraestructura TU uso terapéutico
Record Number:   56634 
Unique Identifier:   D000071058 

Occurrence in VHL: 		 

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